新生儿疾病筛查知识宣传

新生儿疾病筛查定义

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

新生儿疾病筛查意义

根据我国《母婴保健法》要求，开展先天性甲状腺功能减低症（简称CH)、苯丙酮尿症（简称PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH )4项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80％以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在出生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上。如果PKU患儿未经治疗，95％的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

1.为什么要参加新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原

因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

3.孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进人晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

4.在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。

这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

5.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

6.如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱附，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

7.在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

新生儿疾病筛查费用补助政策

1、补助对象和启动时间：全县辖区范围内自2022年5月1日出生的活产新生儿(含流动人口)。

2、补助内容：新生儿遗传代谢性疾病筛查：包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH )4种疾病筛查。

新生听力筛查：包括使用耳声发射听力检测仪或自动听性脑干反应仪两种筛查方法。

3、项目补助标准：统一收费标准：新生儿遗传代谢性疾病筛查为125元/人次，新生儿听力筛查为80元/人次，合计205元。

项目补助标准：财政补助50%，个人负担50%。

机构收取筛查费用：按照个人负担部分金额收取，即新生儿遗传代谢性疾病筛查62.5元/人次，新生儿听力筛查40元/人次，合计102.5元。